آزمون هایی غربالگری ناهنجاری های جنینی

امروزه با انجام آزمایش هایی از جمله آزمایشی های چهارگانه (کوادراپل) که بر روی نمونه خون مادر انجام می شود و یا آزمایش ترکیبی که شامل آزمایش خون از مادر و نیز انجام نوعی سونوگرافی خاصی از جنین است، می توان به تشخیص زودرس سندرم داون (که در گذشته به آن منگولیسم میگفتند و مهمترین علامت ان ناتوانی شدید ذهنی است) و ناهنجاری ها و نقایص لوله های عصبی (مغز و نخاع) رسید.

ایده ال ترین زمان برای انجام آزمایش چهارگانه بین ماههای ۱۶ تا ۱۸ حاملگی و بهترین زمان انجام تست ترکیبی هفته یازدهم بارداری (بین هفته های  ۱ تا ۱۳) است.

ازمون های غربالگری بیماری های متابولیک در نوزادان

خوشبختانه امروزه می توان با گرفتن مقدار کمی خون از نوزاد از وجود چند اختلال متابولیک مهم مطلع شد و پیش از اینکه این اختلالات موجب صدمه به نوزاد شود، آنها را به طور کامل درمان نمود.مهم ترین این اختلالات بیماری های تیروئید است.

• توجه داشته باشید که ظاهر سالم نوزاد خصوصاً در روزهای اول تولد این اختلالات را رد نمی کند. در حال حاضر انجام تست های تیروئید، فاویسم و بیماری فنیل کتونوری در کشور الزامی است.
• آزمایش قند خون ناشتا را پس از ۸ ساعت ناشتایی انجام دهید. (توجه داشته باشید که این مدت ناشتایی باید در طی شب باشد.)
• آزمایش تری گلیسیرید (یکی از چربیهای خون) حداقل نیاز به ۱۲ ساعت ناشتایی دارد.
• برای انجام آزمایش نیتروژن اوره خون (BUN)، ۸-۴ ساعت ناشتایی کافی است؛ بعلاوه بیمار باید حداقل در طی ۲-۳ روز پیش از انجام آزمایش از مصرف غذاهای حاوی گوشت زیاد خودداری نماید. انجام این آزمایش در کنار آزمایش کراتینین اطلاعات دقیقی تری از نحوه عملکرد کلیه ها در اختیار پزشک معالج قرار خواهد داد.
• انجام آزمایش اسیداوریک و اوره خون نیاز به حداقل ۸ ساعت ناشتایی دارد.
• آزمون تعیین عیار پادتن ضد میکروب هلیکوباکتر پیلوری که یکی از عوامل مهم مولد ورم و زخمهای معده است نیاز به امادگی خاصی ندارد اما بهتر است که بیمار شب قبل غذای چرب مصرف نکند زیرا افزایش چربی خون می تواند نتیجه این ازمایش را مخدوش نماید.